2025 में एक सैन्य प्रशिक्षण अभ्यास के दौरान पेटी ऑफिसर सेकेंड क्लास (पीओ2) विलियम अमिलकर गोमेज़ जूनियर की अचानक मृत्यु एक ऐसा झटका था, जो उनके परिवार, दोस्तों और सहकर्मियों के जीवन में गूंज गया। 29 साल की उम्र में, वह बहुत सक्रिय थे और उन्होंने अपने परिवार को बताया कि वह एक महीने पहले ही यूनिवर्सल टेक्निकल इंस्टीट्यूट से स्नातक होने के बाद नौसेना में अपने करियर को आगे बढ़ाने की उम्मीद कर रहे थे। एक लड़ाकू प्रशिक्षण अभ्यास के दौरान, PO2 गोमेज़ तुरंत अनुत्तरदायी हो गया। तत्काल चिकित्सा सहायता के बावजूद, दुखद रूप से उसे पुनर्जीवित नहीं किया जा सका।
उनकी अचानक मृत्यु का सशस्त्र बल चिकित्सा परीक्षक प्रणाली (एएफएमईएस) द्वारा पूरी तरह से मूल्यांकन किया गया था, लेकिन उनकी शव परीक्षा परीक्षा में उनकी मृत्यु के लिए कोई स्पष्ट स्पष्टीकरण तुरंत सामने नहीं आया। अचानक अप्रत्याशित मौतें, विशेष रूप से 40 वर्ष से कम उम्र में, कभी-कभी आनुवंशिक स्थितियों के कारण हो सकती हैं, जिनमें हमेशा शव परीक्षण में स्पष्ट शारीरिक निष्कर्ष नहीं होते हैं। मृत्यु के कारण को सूचित करने और जीवित परिवार के सदस्यों के लिए चिकित्सा प्रबंधन को तैयार करने में मदद करने वाली जानकारी प्रदान करने के लिए पोस्टमॉर्टम आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है। यूनिफ़ॉर्मड सर्विसेज यूनिवर्सिटी ऑफ़ हेल्थ साइंसेज में एएफएमईएस और मिलिट्री कार्डियक अरेस्ट प्रोग्राम (एमआईसीएपी) पोस्टमॉर्टम जेनेटिक्स टीम के बीच एक सहयोग युवा, अचानक मौत या संदिग्ध अंतर्निहित आनुवंशिक स्थिति के मामलों में पोस्टमॉर्टम आनुवंशिक परीक्षण प्रदान करता है। इस सहयोग के माध्यम से, नेशनल एसोसिएशन ऑफ मेडिकल एग्जामिनर्स और अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स से प्रकाशित सर्वोत्तम प्रथाओं के अनुरूप, PO2 गोमेज़ के लिए पोस्टमॉर्टम आनुवंशिक परीक्षण पूरा किया गया।
PO2 गोमेज़ के आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम प्रारंभ में अनिर्णायक थे। हालाँकि, MiCAP टीम की व्यापक समीक्षा में नए सबूत सामने आए, जिसने परीक्षण प्रयोगशाला को परिणामों का पुनर्मूल्यांकन करने के लिए प्रेरित किया। इससे एक पहले से वर्णित आनुवंशिक संस्करण की खोज हुई जो फैले हुए कार्डियोमायोपैथी और संबंधित अतालता के बढ़ते जोखिम से जुड़ा था। इस सफलता ने न केवल PO2 गोमेज़ की मृत्यु का कारण स्पष्ट किया, बल्कि प्रयोगशाला को आंतरिक और राष्ट्रीय डेटाबेस में इस परिणाम की अपनी रिपोर्टिंग को अपडेट करने में भी मदद की। अंततः इस खोज ने सैकड़ों से हजारों अन्य रोगियों के परिणामों को प्रभावित किया, जिनके पास उसी जीन का परीक्षण था, जो पहले अपने आप में हृदय रोग का कारण नहीं माना जाता था।
PO2 गोमेज़ की अचानक मृत्यु की व्याख्या करने के अलावा, इस आनुवंशिक खोज का जीवित परिवार के सदस्यों के स्वास्थ्य पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। इस बात की लगभग 50% संभावना है कि पीओ2 गोमेज़ के माता-पिता और भाई-बहनों का आनुवंशिक रूप एक जैसा है और उन्हें अचानक हृदय की मृत्यु का खतरा है।
क्लिनिकल जेनेटिक काउंसलर और MiCAP की नेता डॉ. लिडिया हेलविग कहती हैं, “यह जानकारी परिवार के भीतर एक और विनाशकारी घटना के जोखिम को कम करने के लक्ष्य के साथ, जोखिम की भविष्यवाणी करने और जीवित परिवार के सदस्यों की चिकित्सा देखभाल को तैयार करने के लिए एक शक्तिशाली उपकरण हो सकती है।”
MiCAP टीम ने इन रिश्तेदारों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की ताकि जोखिम में कोई भी व्यक्ति जीवन-घातक अतालता और अन्य हृदय समस्याओं के जोखिम को सक्रिय रूप से कम करने के लिए उपचार करा सके। यह नव वर्णित आनुवंशिक खोज PO2 गोमेज़ के जीवित परिवार के सदस्यों में भविष्य में होने वाली दुखद मौतों को रोकने में महत्वपूर्ण साबित हो सकती है। PO2 गोमेज़ के प्रत्यक्ष रिश्तेदारों से परे भी, उनकी मृत्यु की यह स्पष्ट समझ हमारे सेवा सदस्यों के लिए चरम तत्परता बनाए रखने की हमारी क्षमता में सुधार करती है। यह विशिष्ट प्रकार की कार्डियोमायोपैथी कई आनुवंशिक हृदय स्थितियों में से एक है, जो जीवन-घातक अतालता और हृदय विफलता के जोखिम के लिए जानी जाती है। इनमें से कुछ व्यक्ति वर्तमान या भविष्य के सैन्य सेवा सदस्य हो सकते हैं।
इन गंभीर हृदय स्थितियों की जांच और इलाज के लिए वर्तमान में कई तरह के प्रयास लागू किए जा रहे हैं। इसमें नए रंगरूटों के लिए कांग्रेस द्वारा अनिवार्य इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम स्क्रीनिंग, विरासत में मिली हृदय स्थितियों वाले सामरिक एथलीटों की देखभाल के संबंध में एक नैदानिक दिशानिर्देश का विकास, और सैन्य स्वास्थ्य प्रणाली के भीतर लक्षणों का अनुभव करने वाले सेवा सदस्यों या ज्ञात रोग-संबंधित आनुवंशिक संस्करण वाले परिवार के सदस्यों के बीच नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण के बारे में जागरूकता शामिल है। हमारे सेवा सदस्यों में अचानक हृदय की मृत्यु के अंतर्निहित कारणों के बारे में हमारी समझ में सुधार करना यह सुनिश्चित करने के लिए मूलभूत है कि ये स्क्रीनिंग प्रयास प्रभावी हैं।
हालाँकि हम PO2 गोमेज़ के जीवन की विनाशकारी क्षति को नहीं बदल सकते हैं, एक बहु-विषयक टीम द्वारा की गई गहन मृत्यु जाँच से उनकी मृत्यु के संभावित स्पष्टीकरण का पता चला। नव वर्णित आनुवंशिक खोज से अचानक मृत्यु के जोखिम वाले अन्य लोगों के लिए चिकित्सा प्रबंधन में सुधार होगा और बड़े पैमाने पर आबादी के लिए इन स्थितियों से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट की समझ में एक सार्थक बदलाव आएगा। यह जानकारी हमारे सेवा सदस्यों के बीच तत्परता में सुधार लाने और रोकी जा सकने वाली मौतों को कम करने के प्रयासों के लिए आवश्यक है। यह मामला इस बात का उदाहरण देता है कि यह पूछना क्यों महत्वपूर्ण है कि हम हृदय रोग के बढ़ते जोखिम वाले सैन्य सेवा सदस्यों का पता कैसे लगा सकते हैं और उनकी रक्षा कैसे कर सकते हैं। इस खोज में, हम जीवितों की मदद करने में मृत्यु को आनंदित होने देते हैं (उद्धरण जियोवन्नी मोर्गग्नि से लिया गया है)।
मूल कहानी द्वारा लिखित: ऑस्टिन पगानी, द यूनिफ़ॉर्मड सर्विसेज यूनिवर्सिटी ऑफ़ द हेल्थ साइंसेज में मेडिसिन के सहायक प्रोफेसर
